Christopher Gillberg: La Genética en el Síndrome de Asperger

Al menos la mitad de todos los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Asperger tienen un pariente cercano – padres o hermanos – con similares, aunque no necesariamente idénticos problemas. También se ha establecido que algunos individuos con síndrome de Asperger tienen hijos con similares y casi idénticas dificultades. Sin embargo, no está claro las probabilidades en que las personas con síndrome de Asperger tengan hijos con impedimentos funcionales similares.

El síndrome de Asperger se considera un trastorno del espectro autista. Que el autismo en sí es una condición fuertemente genética se ha demostrado de manera convincente por varios estudios en gemelos y parientes. Estos estudios también han demostrado que en muchos casos no es el autismo que se hereda, sino más bien una gama más amplia de problemas del espectro autista (rasgos autistas). Los estudios familiares han demostrado claramente que el autismo y el síndrome de Asperger a menudo se manifiesta dentro del mismo árbol genealógico. Los estudios del genoma completo se han realizado en el autismo. Los resultados de estos, en combinación con los datos de los estudios individuales y familiares sugieren que varios genes diferentes localizados en diferentes cromosomas aumentan la probabilidad para el autismo, y cuando actúan conjuntamente, el síndrome completo se manifiesta como autismo. Existe alguna evidencia de que los genes implicados en el desarrollo en la regulación del encéfalo (tronco cerebral) pueden ser importantes en los trastornos del espectro autista. Genes localizados en el cromosoma X, el cromosoma 15, y el cromosoma 7 también han sido implicados en varios estudios. Pero también parece probable que todavía haya otros genes implicados en el autismo.

No está claro cómo los factores genéticos operan en el síndrome de Asperger. Es posible que una pequeña proporción de casos puede deberse a la autosómica de genes recesivos, es decir, ambos padres son portadores del mismo gen mutado, aunque en sus casos separados éste gen mutado no ha dado lugar a un trastorno (porque ambos tienen otra copia no mutado de ese gen). Sin embargo, otros casos pueden heredarse de forma autosómica dominante, es decir, ser causado por un gen principal aportado por uno de los padres. Raros casos son causados por trastornos somo-cromosomicos específicos, tales como el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome XYY, XXY (o síndrome Klinefelter), síndrome de translocación, o El síndrome de deleción 22q11.2, (también llamado síndrome de DiGeorge). Sin embargo, la gran mayoría de los casos transmitidos familiarmente del síndrome de Asperger son probablemente, debido a la supuesta herencia poligénica, es decir, varios genes de susceptibilidad actúan “coludidos” para producir el síndrome típico.

Un número creciente de estudios sugieren que hay variantes “subclínicos” para el Síndrome de Asperger o el autismo de alto funcionamiento. Estos casos, al tiempo que demuestran todas las características típicas, tienen otros síntomas leves o impedimentos que jamás requieren consulta psiquiátrica, pediátrica o psicológica por los miembros de la familia o los propios individuos. En las familias con niños con síndrome de Asperger clásico parece que hay muchos más individuos con rasgos de autismo sutil, pero que recuerda mucho a las encontradas en otros síndromes no específicos o no catalogados. Tal vez, si un niño recibe una dosis grande de genes suceptibles para el síndrome de Asperger (o el fenotipo autista más amplio), él o ella va a presentarse con la variante clásica. Otro niño , de la misma familia, puede recibir una dosis mucho más pequeña, o ninguno de los genes necesarios, y mostrará unos pocos o ningún síntoma del síndrome de Asperger. En otras familias, ambos padres pueden tener rasgos suaves, subclínicos del síndrome de Asperger. Es posible que cuando los genes se combinan, pueden hacerlo de una manera que conduce a uno o más de sus hijos al desarrollo del síndrome típico, con las típicas limitaciones funcionales.

La variante subclínica del síndrome de Asperger a menudo se caracteriza por el egocentrismo, el pensamiento rígido, el comportamiento inflexible, la avaricia, el perfeccionismo, la indiscreción o sinceridad frontal y a veces, un fuerte interés en las ciencias sociales pero con poco o ningún talento social o en la sociabilidad. Cuestiones importantes de la vida, como la igualdad, la justicia, los derechos humanos, los derechos de los animales o cuestiones políticas, se pueden perseguir con gran fervor, incluso cuando esas mismas cuestiones se están tratando en la vida cotidiana de una manera que otros lo perciben como torpe y carente de tacto. Muchos son narradores de historias divertidas y anécdotas que se repiten sin cesar en formato invariable. Algunos viven solos o con sus padres hasta su mediana edad. Hubo un momento en que estas personas se conocían como solitarios, excéntricos o simplemente ‘gente rara’. Algunos se convirtieron en académicos aislados que pasaron el resto de sus vidas ahondando en una u otra área de su interés especifico. En las sociedades modernas, con exigencias cada vez mayores de trabajo en equipo, de colaboración e interacción social (al menos en la mayoría de las áreas), hace cada vez más difícil para las personas con Síndrome de Asperger llevar una vida útil. Las demandas para sociabilizar, incluidas en los test vocacionales, demandan mayor interacción social y “el estrés” (no percibido por los demás como particularmente estresante) dará lugar que este tipo de personas desarrollen serios problemas de pareja, familiares o laborales que tarde o temprano, requerirán ayuda profesional. En tales casos puede ser particularmente importante considerar la posibilidad de tener el Síndrome de Asperger.

Los varones están fuertemente representados en la variante clínica típica del Síndrome de Asperger. Los modelos actuales para la comprensión de la genética del espectro del autismo no han contribuido en gran medida a la aclaración de por qué esto ocurre. Algunas de las características más destacadas del Síndrome de Asperger pueden ser interpretados como exageraciones extremas de lo que algunas personas se refieren como “la psique masculina” (la tendencia al aislamiento social, el pensamiento extremadamente lógico, poco expresivo, los intereses especificos o estrechos en lugar de un patrón variado de intereses) . En realidad, hay algunas evidencias empíricas de que este estereotipo no puede ser una representación completa de la realidad. En efecto, los hombres tienden más hacia el típico estereotipo, y luego una dosis de genes o un daño cerebral menos grave se necesitarían para ” detonar”, en comparación con lo que se requeriría en el caso de las mujeres. Esto podría explicar en parte la desproporción de genero en el Síndrome de Asperger. En relación con esta línea de razonamiento esta la idea de que las niñas con problemas centrales del síndrome de Asperger pueden pasar desapercibidas en las clínicas donde se diagnostica el trastorno del espectro autista. Si las mujeres con características claves muestran una diferencia ligera en el fenotipo (más o menos equivalente a la ‘presentación sintomática’) en comparación con los hombres, entonces el prototipo de hombre -como lo describió Asperger- conectada con nuestra conceptualización del síndrome conduciría a su subdiagnóstico en las mujeres. Varios estudios recientes han argumentado que este puede ser el caso, y las mujeres pueden recibir una gran cantidad de otros diagnósticos, incluyendo trastornos de personalidad, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos de alimentación o depresión atípica, cuando de hecho el Síndrome de Asperger habría sido un diagnóstico más apropiado y de mejor ayuda.

(A Guide to Asperger Syndrome/Christopher Gillberg Págs 64-66)

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